Cartilha do Hipotiroidismo Congênito

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Já falamos aqui no Big Mãe sobre a importância do teste do pézinho logo na primeira semana de vida do recem nascido, não só para identificar a fenilcetonúria, mas também outros tipos de doenças, dentre elas o Hipotiroidismo Congênito. Durante um período de menos de três anos, o Brasil – que protegia apenas 24,2% dos [...]

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O Que é Fenilcetonúria?

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Algumas crianças podem nascer com problemas genéticos. E a fenilcetonúria é uma dessas deficiências genéticas e hereditárias que se caracteriza pela falta de uma enzima, impedindo que o organismo da pessoa metabolize e elimine o aminoácido denominado fenilalanina. Esse aminoácido em excesso é altamente tóxico e ataca via sangue o cérebro causando assim, entre outros [...]