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O que é Síndrome de Down?

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A Síndrome de Down é também conhecida por trissomia do cromossoma 21. Nada mais é do que um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo a mais no cromossomo número 21. A pessoa portadora da Síndrome de Down apresenta características marcantes na estrutura corporal e na face.

Recebe o nome de ‘ Síndrome de Down’ em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune.

A Síndrome de Down é muito facilmente identificada após o nascimento, por causa das aparências físicas que a criança aparenta ao nascer. A criança portadora da síndrome apresenta habilidade e desenvolvimentos físicos abaixo da média, além de um retardo mental leve ou até mesmo moderado. A Síndrome de Down atinge um em cada mil nascimentos.

 

Características Faciais da Síndrome de Down

Características Faciais da Síndrome de Down

As pessoas com Síndrome de Down têm características marcantes como ter apenas uma das pregas na palma da mão, olhos com formas diferentes, membros pequenos, falta de tônus muscular e língua protrusa.

Além disso, apresentam dificuldades no aprendizado e quem tem Síndrome de Down ainda corre mais risco de sofrer de defeitos cardíacos congênitos, doenças de refluxo, otites recorrentes, apnéia do sono e distúrbios da tireóide.

O bebê que nasce com Síndrome de Down é um bebê mais molinho, já que não tem estrutura muscular fortalecida. Quando ele crescer, vai apresentar um comprometimento intelectual, ou seja, ele vai aprender mais devagar do que as outras crianças.

Geralmente quem tem Síndrome de Down apresenta características físicas bem definidas, nas quais são logo perceptíveis, como os olhos amendoados, dedos curtos, pescoços curtos, pontos brancos na íris, flexibilidade excessiva, além dos defeitos cardíacos.

As causas genéticas da Síndrome de Down são o aparecimento de três cromossomos 21. Entre as doenças genéticas que acometem os recém-nascidos, a Síndrome de Down é a mais estudada. A trissomia é a presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 nas células de uma pessoa.

As mulheres que engravidam mais tarde tem maior risco de terem bebês com Síndrome de Down. A idade da mãe influencia e muito na incidência de ter um filho com Síndrome de Down; quanto mais velha a mulher for, maior será o risco.

Por causa dos problemas que uma pessoa com Síndrome de Down tem a expectativa de vida gira em torno nos 50 ou 60 anos. Mas há casos de portadores da Síndrome de Down que viveram até mais de 74 anos. Por causa dos estudos relativos aos portadores da Síndrome de Down, hoje em dia já existem escolas e instituições que cuidam da aprendizagem de quem tem a síndrome, e podem ajudar para que eles tenham uma vida normal, estudem, trabalhem e até mesmo casem.

Antigamente existia um grande preconceito com a criança portadora da Síndrome de Down, hoje em dia felizmente isto mudou e todos sabem que que elas podem e devem viver uma vida normal, e ter um convivio normal com a família e com a sociedade.

Foto: Wikipédia Autor Erin Ryan

Conheça:

– Associação Reviver

– Apatris 21

 



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