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O Que é Fenilcetonúria?

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Algumas crianças podem nascer com problemas genéticos, e a fenilcetonúria é uma dessas deficiências genéticas e hereditárias que se caracteriza pela falta de uma enzima, impedindo que o organismo da pessoa metabolize e elimine o aminoácido denominado fenilalanina. Esse aminoácido em excesso é altamente tóxico e ataca via sangue o cérebro causando assim, entre outros problemas, deficiência mental. A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população branca.

fenilcetonuria teste pezinho
Teste do Pézinho – Foto de U.S. Air Force – Sgt Eric T. Sheler –
Domínio Público – Wikipédia

Como é identificada a Fenilcetonúria?

Na maior parte dos casos a fenilcetonúria é identificada logo após o nascimento com o teste do pezinho que é feito na maternidade quando o bebê nasce. Caso aconteça de não ser descoberta, a fenilcetonúria pode causar, além do retardo mental, distúrbios neurológicos, incapacidade motora, tremores, incontinência urinaria e hipertensão muscular.

Qual o tratamento para quem tem Fenilcetonúria?

O tratamento para quem tem fenilcetonúria é o controle alimentar. Só com uma dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham em sua fórmula a fenilcetonúria é que as crianças levam uma vida normal. Mas isto é claro que sempre seguindo a orientação médica. As embalagens dos alimentos contém a informação de produtos livres da fenilcetonúria.

Qual a incidência da doença?

A incidência da doença é alta. Estima-se que um a cada 10 mil bebês recém-nascidos seja portador da fenilcetonúria. Por isso todo o cuidado e atenção na alimentação dele são fundamentais. E principalmente que você faça o teste do pezinho no bebê para começar o tratamento desde cedo.

Como é a vida de uma pessoa portadora de Fenilcetonúria?

Se diagnosticada precocemente, as pessoas portadoras da fenilcetonúria levam uma vida normal. Claro que sempre tomando cuidado com a alimentação e fazendo uma dieta rígida e sem exceções. Os alimentos que devem ser consumidos são os que não possuem o aminoácido fenilcetonúria; basta ler o rotulo, que deve conter essa informação sempre.

Cada criança vai ter uma dieta especifica com restrições a fenilcetonúria, já que a tolerância a fenilcetonúria varia de pessoa para pessoa. Então é importante que você não dê nenhum alimento para ele sem a recomendação médica. Mesmo que sejam frutas e verduras; elas também contem fenilcetonúria, mesmo que em poucas quantidades. A dieta deve ser feita para cada criança separadamente para que ele possa ter o peso ideal e a nutrição necessária sem estar exposto aos ricos da ingestão da fenilcetonúria.

São sintomas da doença não tratada:

Oligofrenia (déficit cognitivo);
Atraso do desenvolvimento psicomotor (como andar e falar);
Convulsões;
Hiperatividade;
Tremor e;
Macrocefalia.
Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior a 50.

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